馬凡氏症候群(Marfan syndrome)

病因學：第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，骨骼、心臟及眼睛的病變大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些患者因昇主動脈破裂，才被發現。

遺傳模式：為一體染色體顯性遺傳性疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率會罹患此症。
已知其缺陷基因為一連結組織蛋白質Fibrillin I Precursor (FBN I)，位於第十五號染色體上；目前也已知有一些是因為TGFbeta receptor所造成的突變。

臨床上表徵：

骨骼系統	眼睛系統	心臟系統	併發症
體型特別高瘦： 關節鬆散 髖關節凸出 以大腿及前臂最為明顯，兩手指距超過身長，手指及足趾細長，如蜘蛛足樣(arachnodactyly)，足部常有明顯外翻。韌帶和關節鬆弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。  面容憔悴、無力、高顎弓。 胸廓異常： 胸骨突出或凹陷(雞胸Pectus Carinatum或漏斗胸Pectus excavatum） 脊柱側凸或彎曲Scolosis 脊椎滑脫 Spondylolisthesis 扁平足 Pes planus	早期有深度近視 水晶體脫位 Ectopia lentis (約50%患者) 眼白發藍 虹膜缺損 視網膜剝離	漸進式(性)的病程：胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。早期易有心臟二尖瓣脈脫垂、主動脈回流、昇主動脈擴大及主動脈有裂縫。 心臟超音波：　  1、二尖瓣脫垂及關閉不全造成反流。  2、左心容量負荷過重，左心室擴大。  3、主動脈的根部，自主動脈瓣膜後瘤狀樣的擴大，甚至合併主動脈剝離。	主動脈瘤 主動脈破裂剝離 心臟衰竭 心內膜炎 白內障 腦下垂體過度分泌 生長激素，而導致糖尿病。 學習障礙

理學檢查 
1.腕部徵(Wrist sign)呈陽性：方法為病人－手握住另一手腕，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力可自然環抱形成一個圈，正常人大拇指與小指間有一段距離，不易形成環。 

2.大拇指徵（thumb sign）呈陽性：大拇指可明顯地突出握屈拳頭，是因指長及關節鬆弛。正常人大拇指無法突出拳緣。

治療
主要是症狀性治療，支持足弓，細心監測骨骼系統，尤其是孩童時期與青少年時期。slit-lamp偵測有無水晶體脫位，並定期監測與檢查眼睛功能。對於二尖瓣脫垂病患可給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象，並對於主動脈根部瘤狀擴大者給予乙型阻斷劑以減少主動脈剝離的危險。一旦主動脈根部瘤狀擴大達5～5.5公分以上者或家族中曾有主動脈剝離者，給予手術治療，以防止主動脈剝離的危險。若能早期診斷與治療，並避免劇烈運動，將可減緩併發症發作時間。但許多患者往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，在嚴格的訓練下更加重且提早其心臟併發症的產生。

應定期監測與檢查心臟超音波與主動脈大小。